患有罕见疾病的姐妹在医生说他们永远不会走路或说话后，通过新疗法取得了巨大的飞跃

作者：Good News Network

出处：Good News Network

翻译：Frank Zhang

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有哪位父母能想象比听到他们的新生儿有一种阻碍神经运动发育的基因突变更糟糕的事情？这种突变非常罕见，它只影响了全世界300名婴儿。

然而，即使对于像 CASK 紊乱这样罕见的事情，现代医学的奇迹也可以伸出治愈之手——就像他们对安娜和贝拉·伯克哈特所做的那样。

貝拉的頭顯然較小，這宣布了後來的測試：貝拉出生時患有一種罕見的遺傳疾病。母亲艾米莉·伯克哈特（Emily Burkhart）立即怀疑有遗传问题，因为她以前在贝拉的姐姐安娜身上看到过这种情况。

十年前，医生预测安娜永远不会走路，说话或过上充实的生活。如今，她坐公交车上学，在TikTok上与朋友互动，有染发的计划，甚至还加入了中学啦啦队。

当安娜和贝拉出生时，几乎没有出现即将到来的疾病的迹象，但两人很快就开始错过发育里程碑，例如无法抓住、滚动和爬行。她直到快3岁才走路。

“基本上，她只是在挣扎，她可能会坐轮椅，不会说话，”她说。“我只是不会接受这一点。”

该研究诊所的团队曾与许多影响其大脑发育和功能的残疾儿童合作，包括脑瘫患者。但该团队以前从未与患有安娜诊断的孩子一起工作，也不确定会发生什么。

“安娜需要的和我们以前一起工作过的孩子不同，”高级职业治疗师多利华莱士说。“这是关于帮助她学习如何更好地关注，如何使用她的话，以及如何与她环境中的人互动和互动。一旦我们见到了她，我们就彻底改变了我们认为要做的事情来满足她的需求。

“我喜欢看到当孩子意识到她学到了新东西时，电灯开关就会亮起，”华莱士说。两周后，变化已经是巨大的。

“她正在整理颜色，她坐着不动地玩玩具，”伯克哈特说，“她只是在做我们能够想要和期待的所有事情，再加上一些。

近10年后，伯克哈特的二女儿贝拉出生时患有小头畸形，这是潜在CASK诊断的明显迹象。贝拉开始治疗时只有14个月大。

“多莉让她在第一天做我们没有看到贝拉能够做的事情，”伯克哈特说。“我开始哭泣，因为就像，'好吧，我们来对地方了。

艾米丽的丈夫查理被迷住了。

“我从未见过贝拉如此努力。我录了很多视频，所以我可以在家里复制它，“他说。“能够来到这里一个月，得到这个蓝图，让她走下去，没有言语可以形容我是多么感激。

伯克哈特夫妇对贝拉寄予厚望，因为他们看到了安娜大姐姐的进步。安娜继续使用这个家庭多年前在诊所学到的一些治疗计划。

该程序被称为I-ACQUIRE，虽然通常用于婴儿中风或轻偏瘫的情况，但它通过依靠大脑的可塑性来开发儿童大脑的破坏部分，例如通过限制过度活跃的肢体来迫使孩子学习如何在轻偏瘫的情况下控制未充分利用的肢体。

“我们正在向每个孩子学习，同时我们试图帮助那个孩子，”神经运动研究诊所联合主任斯蒂芬妮德卢卡说。“我们为治疗师应该如何提供治疗的相互作用提供了非常具体的指导方针，以帮助孩子进步并最大限度地提高他们的发展。

信息来源：https://www.goodnewsnetwork.org/sisters-with-rare-disorder-make-dramatic-leaps-with-new-therapy-after-doctors-said-theyd-never-walk-or-talk/