针对 "蝴蝶儿童 "的简单突破性皮肤治疗方法在取得优异的试验结果后正等待FDA批准

作者： Andy Corbley

出处：Good News Network

翻译：Vanessa Man & Vivian Man

有一类病人，治疗方法很少，也很难。现在出现了一种提高生活质量的合法治疗方法可供使用。

这些病人有时被称为 "蝴蝶儿童"，因为他们生来就患有一种疾病，使他们的皮肤细胞无法对某些蛋白质进行编码，导致他们的皮肤器官如此脆弱，以至于最轻微的触碰都会导致其破裂和起泡，持续数月。

一种DNA编码的皮肤细胞代表了对那些患有这种疾病的人的一种遗传治疗选择，这种疾病在科学上被称为表皮松解症（EB）。在正常情况下EB患者的伤口可能永远不会愈合，而在其滴上几滴凝胶时，在9名人类患者中进行的试验发现伤口有了很大改善。

这种凝胶被称为B-VEC，由1型疱疹病毒的非复制外壳组成，该病毒被设计为携带遗传密码，以制造一种称为胶原蛋白VII的蛋白质。由于无法生产胶原蛋白VII，导致缺乏一个强大的纤维锚，或将皮肤和内部器官的不同层固定在一起的成分，这是导致EB的主要突变。

在小白鼠和人类的1期和2期试验中，B-VEC应用后的伤口表面积减少、伤口闭合时间和伤口闭合时间都达到了目标，母公司Krystal生物技术公司现在正寻求跳过第三期试验，因为疗效已经得到证明。他们正在直接寻求监管部门的批准，以确保该凝胶能够尽快用于受苦儿童。

新的希望

试验中没有副作用的报告。疱疹极难检测，这使得它成为基因疗法的绝佳载体，因为宿主的免疫反应极少被触发。虽然对疱疹大加赞扬似乎很奇怪，但它不仅难以检测，而且是唯一能够容纳编码胶原蛋白VII的大型生物计算机文件的基因疗法传递载体之一。

凝胶必须由绷带铺开，以防止进一步的皮肤损伤，患者每1至3天治疗一次，持续25天。除一名患者外，所有患者的伤口在治疗3个月后都痊愈了，而且没有再开裂。与安慰剂相比，伤口愈合得更好，并保持更长时间。

研究负责人、斯坦福大学医学院水疱病诊所主任彼得-马林科维奇博士在一份声明中说："这不是一种永久性的治疗，但它是一种真正保持伤口的方法。它明显改善了患者的生活质量"。

自从II期结果发表后，马金诺维奇还在2022年马萨诸塞州波士顿举行的美国皮肤病学会年会上透露了该凝胶的第二次更大规模试验的积极结果。

由于EB并不局限于皮肤，也会影响到受到他人摩擦的内部器官，如食道、角膜和肛门，因此马基诺维奇正在启动一项试验，测试一种内源性的凝胶，以治疗这些伤害，同时Krystal也在寻求FDA的批准。

信息来源：

https://www.goodnewsnetwork.org/dna-gel-treatment-for-butterfly-children-epidermolysis-bullosa/